导语：淋巴管肌瘤病是一种罕见的多系统、低度恶性肿瘤性疾病，这种疾病好发于育龄期的女性，并且淋巴管肌瘤病预后较差，就目前而言并没有有效的治愈方法。大多数的患者肺功能会出现持续性的下降，通常情况下患者易出现呼吸困难越发严重的情况，经常死于呼吸衰竭。大多情况下，患者在确诊后十年仍然存活，有部分患者甚至可以存活时间长达20年。
01什么是淋巴管肌瘤病？其疾病类型和病因有哪些？会出现哪些症状？
1、疾病定义
淋巴管肌瘤病又被人称之为淋巴管平滑肌瘤病，这是一种比较罕见的恶性肿瘤疾病，几乎所有的病例都发生于女性身上，并且以女性育龄期为主，平均的诊断年龄在40岁左右，而肺部是淋巴管肌瘤病的主要受累器官，通常表现为双肺弥漫性囊性改变，在早期时症状比较轻微，但是随着疾病的进展，肺部的功能逐渐恶化，可出现逐渐加重的呼吸困难和反复发作的气胸，或者是乳糜胸。
淋巴管肌瘤病发病率比较低，大多发生于30岁到40岁之间的育龄期女性，而儿童和男性是非常罕见的，根据流行学调查发现，女性发病率约为4.9/万，但是成年女性结节硬化症的患者需要注意，淋巴管肌瘤病发病概率高达30%-40%。
2、疾病类型
根据发病的方式不同，淋巴管肌瘤病可大致分为两类，一种是散发型淋巴管肌瘤病，而散发型淋巴管肌瘤病是一种比较罕见的患者，经常独立发病且不合并结节性硬化症，通常情况下，散发型淋巴管肌瘤病是没有遗传性的。而结节性硬化症相关的淋巴管肌瘤病是比较常见的，患者会同时患有结节性硬化症和淋巴管肌瘤病，且该病具有一定的遗传性。
3、疾病病因
淋巴管肌瘤病是比较罕见的，就目前而言，其发病机制仍然处于一种探索的状态。目前研究认为，淋巴管肌瘤病主要由TSC-1/TSC-2基因突变导致，并以TSC-2突变为主。TSC-1和TSC-2蛋白在体内以复合体方式对雷帕霉素靶蛋白（mTOR）起抑制作用，当TSC-1/TSC-2基因突变致功能缺陷时，mTOR过度活化，导致平滑肌样或上皮样细胞异常增殖，是淋巴管肌瘤病发病的关键机制。
此外，因大多数病例的病理检查结果提示，雌激素或孕激素受体免疫组化检测阳性，故认为该病可能与雌激素也有一定关系。当然年龄也是本病的一种潜在的诱发因素。
4、临床症状
部分患者早期症状轻微，常无特异性，可表现为活动后呼吸困难，反复发作的气胸、乳糜胸、咯血等，随着病情的进展，肺功能进一步恶化，呼吸困难进行性加重，晚期可出现呼吸衰竭。部分患者常合并肺外表现，包括腹膜后淋巴管肌瘤和肾血管肌脂瘤。若患者合并结节性硬化症，可同时有其他多系统的表现，主要包括神经系统改变和皮肤改变。神经系统改变：如癫痫、神经发育迟缓、自闭症等。皮肤改变：如色素脱色斑、面部血管纤维瘤、皮肤鲨革斑、甲周纤维瘤等。
02患者患病后应该怎么进行治疗呢？
1、一般治疗
由于淋巴管肌瘤病是一种慢性疾病，因此应该积极地鼓励患者正视疾病，要告知患者一些疾病的相关知识，让患者树立一种战胜疾病的决心。如果肺功能正常或者基本正常的患者日常生活中，工作可不受到影响，不能或者是不适宜做的事情逐渐增加，因此患者应该选择一些积极的生活方式，了解自身疾病，并与病友进行信息沟通，用于哮喘和慢性阻塞性肺疾病的平喘药物对部分的患者的呼吸困难也有一定的效果，对于一些呼吸困难严重的患者，或者有明显低氧血症的患者应该给予氧疗。
2、药物治疗
通常情况下可以使用一些药物治疗，而药物治疗包括mTOR抑制剂和抗雌性激素药。但是就目前而言，治疗效果尚不明确，选用mTOR抑制剂代表药物为西罗莫司，并且就目前而言，此药被列为治疗淋巴管肌瘤病的首选药物，但是使用前一定要进行评估风险和获益，并且应用后一定要定期的进行临床评估。该病会有产生一些不良反应，例如口腔溃疡、痤疮等，并且血脂数也会随之增高，容易产生月经紊乱等。由于该病是一种慢性病，需要长期使用，但是长期用药的安全性还缺乏充分的证据。
淋巴管肌瘤病患者应避免使用含有雌激素的药物，如口服避孕药和雌激素替代治疗等。不推荐常规使用*体酮进行抗雌激素治疗。对肺功能或症状迅速恶化的患者，可试用肌肉注射*体酮。使用过程需定期进行肺功能和症状评估，治疗12个月无效者等，应停药。不推荐使用*体酮以外的抗雌激素治疗。
3、手术治疗
如果患者已经到了后期，那么进行肺移植手术治疗是唯一有效的办法，肺功能已经受到了严重的损害，药物和一般外科手术治疗并没有任何的效果，且患者的日常活动已经严重受限时，最应该考虑的就是进行肺移植，虽然肺移植后治疗效果非常明显，但是移植过后也会产生很多相关的问题，例如免疫排斥反应，病情复发等异常情况。
在手术前一定要进行术前评估，因为患者在非遗之前可能会有出血的风险，如果有出血险的风险，比较推荐在肺移植前预先处理血管机直流。同时术后也要及时地注意，肺移植手术后淋巴管肌瘤复变是比较罕见的，但是术后很可能会出现感染和排斥反应等病发的症状。
4、中医治疗
中医学对淋巴管肌瘤病的文献记载较少。有学者认为肺淋巴管肌瘤病的临床症状主要属于“咳血”、“喘证”等范畴，证候类型多为肺肾阴亏、金水不生、阴虚火旺、气虚血亏、肾不纳气等，治疗以滋阴补肾、益水生金、凉血降火、补气养血、固肾纳气为主。另有专家报道中西医联合对缓解肺淋巴管肌瘤病并呼吸衰竭有一定治疗效果。可见中药在治疗淋巴管肌瘤病的作用也不可忽视。
结语：由于淋巴管肌瘤病患者因生活质量严重下降，时间推久后可能会引发严重的心理障碍，会产生恐惧，沮丧和焦虑等压力，家人应该积极的鼓励患者，让患者正视疾病，并且也要及时地给患者科普一些知识。同时，患者可能会出现持续性的呼吸困难，因此需要长期在家中进行氧疗，同时患者也应该保持正常的体重，日常也要注意病情的监测。