目前罕见病种类超过种，80%具有遗传性，常导致个体残疾、精神障碍、生活质量下降等。尽管罕见病发病率低，我国人口基数大导致罕见病患者超过万人，给家庭和社会带来沉重负担。本文对“十三五”以来我国罕用药的发展情况进行简述，并对“十四五”期间罕用药发展提出建议。
“十三五”：罕用药研展新颜
“十三五”以来，国家颁布并实施了大量利好*策，鼓励我国生物医药企业自主研发治疗罕见病的新药和仿制药，旨在为广大中国罕见病患者解决基本用药问题，降低长期严重的疾病给病患及家庭所带来的病痛和伤害。
1。优先审批促进罕用药研发根据《“十三五”国家药品安全规划》，国家鼓励短缺药品的研制和生产，对临床急需的罕见病新药予以优先审批。《药品管理法(修订)》明确，对“防治重大传染病和罕见病等疾病的新药”予以优先审评审批。同时，国家正在探索分类审评审批方案，以保障罕用药需求。
从历史发展来看，尽管获得罕用药资格认定很难，但一旦获得，审批成功率将大增。年3月，远大医药集团自主研发的罕见病新药氨己烯酸片(用于难治性局部癫痫病及婴儿痉挛症)被拟列入优先审评名单，成为我国优先审评*策落实后率先被选中的自研罕见病新药之一。截止年8月，我国已有20种自研罕见病新药和11种仿制药纳入优先审评审批的罕见病品种。
2。高价药医保准入限制大幅放宽只有投入产出比达到预期时，风险资金才愿意投入医药行业。“加强罕见病药保障”被写入年的《*府工作报告》，通过价格谈判让一些高价药进入医保，从长远看，可节省大量的社会成本，鼓励医药研发创新，为罕用药研发提供良好条件。
3。税额控制合理激励国家层面提出，从年3月1日起，对首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。据相关方透露，在此之前，国家主管部门已经遴选出了多个临床急需境外新药(包括罕用药)进行税收减免。
4。罕用药注册可使用真实世界数据和证据近年来，我国药品监管部门在不断探索将真实世界证据纳入药物审评审批。比如年，国家药审中心使用真实世界证据扩大了贝伐珠单抗的适应证，并从多角度证实了贝伐珠单抗联合疗法的有效性和安全性。
另根据今年1月发布的《国家药监局关于发布真实世界证据支持药物研发与审评的指导原则(试行)的通告》相关规定，在必要临床问题可以得到解释的前提下，可以使用真实世界数据进行药物审评审批，表明我国已将真实世界证据纳入国家*策制定的衡量指标。支持将真实世界研究结果纳入罕用药等创新药物的监管决策，可以很好地解决罕用药进行传统随机临床对照试验(RCT)不可行及相关疾病负担数据难获得的问题。
5。中西结合治疗初见成效随着近年来国家对中医药临床研究的支持力度加大，中医药对罕见病领域的研究也实现了新的突破。比如，通过中医整体论治思想对SAPHO综合征的病因病机、证候分型以及中医药治疗等方面的研究已有新进展；中医药对于淋巴管肌瘤病、系统性硬化症、重症肌无力、原发性肺动脉高压以及砷剂治疗急性早幼粒细胞白血病等方面的干预治疗也显示出一定的疗效。
疗效好、*副作用小的中药制剂治疗同罕见病现代病理机制结合，成为我国探索治疗罕见病救治方法的新方向，也给国内以中医药为主营业务的制药企业提供了新机会。
优先审评审批、高价药进医保、税额减免等利好*策的相继颁布和有效实施，预示着我国罕用药研发有望迎来多点式爆发。
“十四五”：探寻产业发展优势能
近年来，我国有关部门对罕见病救治和保障研究的愈发重视，靶向精准治疗和基因组技术迅猛发展。另在学术团体、慈善机构和企业等组织协助推动下，我国罕见病的诊断与治疗技术取得巨大进步，认知和救治水平显著提高。在即将迎来的“十四五”期间，我国前进的脚步还需继续加快。
1。行动计划建议制定“罕见病国家行动计划”：以罕见病患者生命质量和国家利益为中心，以消灭罕见病患者因病致贫返贫为目标，以构建可持续的医药产业创新生态为愿景，以成为世界罕见病创新领域和全球医药产业的方向标为发展方向。鼓励可诊断和治疗罕见病的创新药物的引进，优先解决可及性问题；完善罕见病特种医疗保障制度制定并成立罕见病医疗保障专项基金；在目前的罕用药目录基础上，完善目录更新机制。
通过*策优惠和资金支持促进自研罕用药创新研发与仿制，并进一步支持对中医药治疗重大疾病的临床研究，构建全方位、多角度、可持续的罕用药产业发展制度体系。
2。产业发展根据我国罕见病患者数及总人口数量增长趋势，年中国罕用药将有约亿美元的潜在市场，占全球份额的20%左右。随着全球罕用药市场热度升温，国内药企也逐渐意识到罕用药在本土市场的价值，并将其作为进入国际市场的敲门砖。截止年4月底，我国已有江苏恒瑞、百济神州、石药集团、亚盛药业等数十家制药公司的32种新药获得了FDA孤儿药资格39个。今年已有9种国内产品获得FDA的10项孤儿药认证，其中5种被授予PD-1/L1产品，并有23个在研的罕用药项目。
可以看出，国内创新药在获得国际认可方面已迈出非常重要的步履，对于进一步释放其内在价值具有重要意义，并为其在国内通过审批上市奠定了基础，也证明我国完全有条件在今后的罕见病研究和药品研发中引领全球医疗健康创新。
小结
罕见病领域新药开发是全球公认的主流发展方向，我国*商环境进一步改善以及市场的迫切需求，给予这个领域巨大延展空间。
“十四五”期间，建议本土药企继续借鉴全球创新药物研发相关经验，加大对罕用药的新药自研和仿制投资。由罕见病适应证入手，进而探寻非罕见病适应证。针对相关药物进行真实世界数据和证据的收集，进行临床药物经济学评估，为实现医保准入做好充分准备。还可发挥我国中医中药和民族药的独特优势，从“整体论治”理念出发，探寻具有中国特色的罕见病诊疗方案，为全球罕见病药研提供新思路。
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