本文原载于《中华神经科杂志》年第8期
原发性中枢神经系统淋巴瘤（primarycentralnervoussystemlymphoma，PCNSL）是一种原发于中枢神经系统（centralnervoussystem，CNS）内的淋巴结外非霍奇金淋巴瘤，累及眼、脑、脊髓、脑膜或脑神经，约占颅内原发肿瘤的1%-5%、淋巴结外淋巴瘤的4%-6%、所有淋巴瘤的1%。临床中该病罕见，临床表现缺乏特异性，易被误诊，特别是对于伴有颅内占位病变且以认知障碍或双眼视力下病的患者，易被误诊为CNS瘤髓鞘病（tumefactivedemyelinatinglesions，TDLs）。有的活体组织检查（简称活检)前预先给予激素治疗，致使病理变化不典型，从而延误诊治；有的需要多次活检方能确诊。马爱梅等曾报道1例间隔3年，经过3次活检才证实为PCNSL的病例。我们将近年来国内外PCNSL的相关临床进展进行综述，以提高对本病的认识。
1流行病学PCNSL年发病率约为0.47/10万，好发于50-70岁免疫正常人群，而对于免疫缺陷者，30-40岁是常见发病年龄段。男女患病比例报道不一，多数研究认为男性发病率略高于女性。近年来流行病学调查结果显示，相比于免疫缺陷患者，PCNSL的发病率在免疫功能正常人群中呈现更为明显的上升趋势。
2病因及发病机制传统观点认为，脑内缺乏经典淋巴引流系统，发病机制不清，存在多种学说：（1）CNS发生感染和炎症后，非肿瘤性的反应性淋巴细胞滞留于CNS，在某种致病因素如EB病*作用下，B淋巴细胞发生恶变，多见于伴有缺陷的患者。（2）淋巴结或淋巴结外的恶性淋巴细胞表达特有的黏附分子并迁移至脑内。（3）分子生物认为可能与bcl-6高表达、PRDM1突变、端粒酶逆转录酶启动子突变以及核转录因子（NF）-kB和JAK-STAT信号通路的某些基因突变有关。（4）可能与脑部外伤或免疫抑制剂的应用等有关。（5）脑内缺乏免疫监视系统，瘤细胞可逃脱免疫细胞的清除，且血脑屏障限制其向远处转移。值得