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遗传专场
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年上海儿科内分泌遗传代谢病高峰论坛第三日遗传代谢专场精彩学术报告
一、先天性糖基化异常病例诊治
上海交通大医院余永国教授主持，上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心王秀敏教授主讲“从PMM2看先天性糖基化异常”。王教授介绍了先天性糖基化异常的概况，PMM2-CDG的临床表现、诊断和治疗进展。
二、认识基因修复相关TOP3A基因突变导致的宫内发育迟缓
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心*晓东教授主持，上海交通大医院张惠文教授主讲“认识基因修复相关TOP3A基因突变导致的宫内发育迟缓”。Top3A致病性变异，姐妹染色体交换次数明显增加，Top3A对线粒体DNA的解离和分割发挥作用，并且在基因组的稳定性上发挥重要作用。Bloom综合征存在宫内发育迟缓和小头畸形，皮下脂肪薄，喂养困难等，与TOP3A缺乏的患者存在诸多重合。
三、高通量测序数据深度挖掘
上海交通大医院张惠文教授主持，上海交通大医院孙昱教授主讲“高通量测序数据深度挖掘”。基于高通量测序的临床检测多种多样，所针对的检测对象，可检测的变异类型和检测方法以及产生的数据都不相同，现有的技术包括NIPT，全外显组测序，基因组测序，CNVseq测序，线粒体测序。ES/GS较为适合深度数据挖掘。QC是二次挖掘的重要部分，尤其数据来源不明时。数据重分析有诊断方向和新基因定位方向，诊断时新基因定位的基础，在表型/基因型两方面重分析数据。高通量测序和反复重分析不能解决所有问题。
四、Turner综合征不同染色体核型对临床表现和预后的影响
医院陆炜教授主持，上海医院张颖医师主讲“Turner综合征不同染色体核型对临床表现和预后的影响”。TS的临床表现多种多样，包括原发性性腺发育不全，身材矮小，外貌发育异常，骨发育异常，精神发育异常，心脏肾脏淋巴系统异常等。97%的婴儿期TS筛查的原因是淋巴水肿和颈蹼。82%的TS患儿筛查的原因是身材矮小。羊水细胞或外周血淋巴细胞染色体核型分析是诊断TS的金标准。不同核型患者的ST和SM发生率不同，核型对青春期发育和未来生殖潜能的影响较大。
五、失追赶型SGA的遗传学病因及其临床管理
上海交通大医院张惠文教授主持，上海医院陈立芬医师主讲“失追赶型SGA的遗传学病因及其临床管理”。SGA不一定经历IUGR，但IUGR会不可避免的出生SGA。大多数SGA（85%-87%）能够实现自发性的生长追赶并在生后2年内达到正常身高。约13%-15%没有实现追赶生长，从而导致2岁时的身高仍然在-2SD以下。追赶生长目前没有统一标准。无追赶生长SGA称为失追赶生长SGA（NCUG-SGA）。遗传学病因包括基因组印迹与甲基化缺陷，胰岛素生长因子轴缺陷，生长软骨板细胞外基质和旁分泌缺陷，细胞内通路缺陷，基本细胞过程中遗传缺陷，染色体异常和拷贝数变异。
六、假性甲状旁腺功能减退症及相关疾病诊疗：首次国际共识声明
上海交通大医院余永国教授主持，医院章淼滢教授主讲“假性甲状旁腺功能减退症及相关疾病诊疗：首次国际共识声明”。假性甲状旁腺功能减退症（PHP）是一种罕见的遗传性疾病。特征是靶器官抵抗和对甲状旁腺激素无反应（PTH）。PHP和相关疾病的患者面临从儿童早期到成人期的广泛问题。识别潜在的遗传或表观遗传缺陷可能有助于临床医生寻找特定的临床表现，随后进行适当的处理。大多数情况下需要多学科的方法，鉴于缺乏强有力的循证数据，特别是在这些患者的管理方面，迫切需要国际合作和着眼于自然史、疾病分类和治疗结果的长期临床试验。
七、放化疗对儿童血液肿瘤患者内分泌的远期影响及评估管理
上海医院吕拥芬教授主持，上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心李娟教授主讲“放化疗对儿童血液肿瘤患者内分泌的远期影响及评估管理”。儿童癌症存活者（CCS）在原发性癌症数月至数十年后继续经历迟发性慢性健康状况。CCS发生内分泌并发症种类很多，诸如下丘脑垂体功能障碍（HP），甲状腺疾患，原发性性腺疾病，骨密度下降，肥胖与糖尿病等。近50%的CCS患者在他们一生中会出现内分泌并发症。危险因素包括宿主因素（如年龄、性别）和治疗因素（如辐射、化疗、生物制剂）。CCS终身监测各项内分泌功能。
八、中心体及其周围蛋白与矮小相关综合征
上海交通大医院肖园教授主持，上海交通大学附属上海儿童医学中心常国营医师主讲“中心体及其周围蛋白与矮小相关综合征”。中心体参与有膜细胞器的组织，纤毛的形成等。中心体蛋白家族已发现31种，中心体异常与肿瘤，纤毛病，小头畸形等发生有关。塞克尔综合征是常染色体隐形遗传病，表现为小头畸形，身材矮小等，与中心体基因突变密切相关。马赛克综合征也是常染色体隐形遗传病，存在发育迟缓，小头畸形，智力障碍，肿瘤易感性等，与CEP57变异相关。鉴于特殊类型的矮小症的复杂性，应进行全面系统评估。
九、常见儿童内分泌疾病的颅内影像学表现
医院章淼滢教授主持，上海医院袁丹丹医师主讲“常见儿童内分泌疾病的颅内影像学表现”。首选MR成像，组织分辨力优于CT，无骨骼所致伪影。鞍区的影像学表现包括蝶鞍有无扩大，垂体形态、高度、有无局限性隆起、信号是否均匀，后区高信号是否可见，垂体柄是否可见，双侧海绵窦、视交叉反应如何。空蝶鞍常被认为是病理性的，儿童常表现为下丘脑垂体功能异常，其中GHD最为常见。Rathke囊肿为非肿瘤样病变。垂体腺瘤占脑肿瘤的8-20%。颅咽管瘤占儿童脑肿瘤9-13%。
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