复发性水肿家庭终如愿
——罕见病明确诊断与第三代试管婴儿技术带来的福音
年4月，孕妈妈欢欢（化名）来到一妇婴胎儿医学科产前诊断中心就诊，她已经是第三次妊娠了，前两次妊娠宝宝都在孕中期发生了严重水肿，只能忍痛引产。这次她在孕16周就来到了胎儿医学科就诊，希望能生一个健康的宝宝，医生详细询问了病史，但可惜的是由于前两次引产胎儿的样本没有保留，无法对前胎胎儿水肿的病因做进一步的排查。胎儿医学科医生只能先通过羊水穿刺，针对胎儿染色体及染色体微缺失微重复进行检测。当欢欢得知孕中期羊水穿刺基因组芯片正常，21周孕中期胎儿结构畸形筛查也提示胎儿正常时，欢欢心里稍稍放松，并祈祷着胎儿的健康，但不幸的是孕25周胎儿又开始发生水肿了！胎儿医学科医生马上把保留的羊水DNA，夫妻双方外周血DNA同时做了外显子测序（外显子测序能检测出染色体芯片检测不出的单基因疾病），结果提示胎儿为戈谢病。戈谢病在国家卫健委制定《第一批罕见病目录》中，是一种家族性糖脂代谢疾病，为常染色体隐性遗传病。戈谢病严重者发病1-2年后死亡，临床表现主要为生长发育落后甚至倒退，肝脾肿大及各个系统受累。欢欢和她丈夫的一条染色体各携带了GBA基因的致病变异，并把这两个变异遗传给了胎儿，这种疾病的遗传患病几率理论来说只有25%，但不幸的是欢欢碰到了三次。对欢欢来说连续三次的不良妊娠对她的心理造成了很大的打击，但万幸的是这次妊娠她找到了病因。一妇婴胎儿医学科医生根据测序结果对欢欢进行了再次妊娠方案的咨询，并提供了第三代试管婴儿及自然妊娠后早期产前诊断（12-14周）两种方案。最终欢欢选择了第三代试管婴儿即对胚胎进行基因诊断，选择不携带GBA致病基因变异的健康胚胎进行移植。年年底，她剖宫产生产了两个健康的双胞胎宝宝。启示
对于反复发生不良孕产史，妊娠过程中胎儿再次发生异常的家庭，我们可以通过影像学详细评估胎儿表型，核心家系外显子测序技术等遗传检测技术为异常胎儿提供明确诊断，以指导妊娠或再次妊娠。比如我们故事中的主人公欢欢，最后终于得偿所愿。但回头来看，她的罕见疾病的诊断之路又是十分崎岖的，三次不良妊娠才明确诊断了遗传疾病，三次引产对欢欢的身心都造成了伤害。如果欢欢第一次妊娠就保留了胎儿样本，就不需要等到第四次妊娠，才有了健康的宝宝。建议胎儿有结构畸形选择引产及不明原因流产的孕妇保留胎儿样本（脐血、羊水、组织），有利于明确病因诊断，也能避免孕妇走弯路。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇