5岁的小丽一直都比同龄的孩子矮小，通常这个年龄段的女孩身高厘米，而小丽只有95厘米。30岁的小欣结婚3年，怀孕3次，但最终都因流产没能保住腹中的宝宝。
医院就诊，经过一系列检查后，诊断结果出乎她们的意料，小丽并不是普通的矮小症，小欣也不是习惯性流产，她们患的是先天性卵巢发育不全，也叫特纳综合征。这种疾病给临床医生提出了有关遗传、发育、内分泌、心血管、社会心理和生殖等一系列的挑战性问题。
约个活产女婴中
就有1个患儿
“特纳综合征虽然被收录到年颁布的《中国罕见病参考名录》中，但相对于其他罕见病来说，它是罕见中的不罕见，因为特纳综合征的发病率相对较高。”医院潘慧教授指出，“这种病只有女孩会得，大约每名左右的活产女婴中就有1名特纳综合征患儿。”
▲潘慧教授
据潘慧教授介绍，特纳综合征又称先天性卵巢发育不全，是一种较为常见的染色体异常疾病，正常女性的染色体为46XX，特纳综合征患者比正常女孩少了一条X染色体，或者其中一条X染色体结构异常。
目前，公众对特纳综合征的相关知识还缺乏认知，也正因于此，很多患儿错过了最佳治疗时机，不但矮小，还没有第二性征发育，不能怀孕，给患儿及家庭带来很大痛苦。来自北京的特纳综合征患者*就是这样一个不幸的孩子，由于对疾病的不了解错过最佳治疗时机，造成骨骺闭合无法再对身高进行治疗。
为了帮助更多病友认识疾病，正确面对疾病，她发起成立了“特纳之家”，为病友提供心理辅导、就业支持、就医建议等服务与支持。到今年12月12日，“特纳之家”已经成立7周年，目前特纳之家已有人，其中包括名成年患者和名未成年患者家属。
*认为，正是由于公众对这个疾病和它的危害认知还远远不够，才需要更多的科普和教育。
危害身体多个器官
影响患儿一生
特纳综合征除了影响身高、性发育以外，还会对身体多个脏器造成影响，甚至还会有生命危险。
成年身高：如不及时治疗，特纳综合征患儿的最终成人身高只有1米4左右。不但身材矮小，体型相貌也会与正常人不一样。
无法生育：由于青春期时无性征发育，有原发性闭经，导致患者无法怀孕生育。
自然流产：对于嵌合型的特纳综合征患者，虽然性发育正常，也能正常怀孕，但会出现习惯性流产问题。有研究显示，约有30%甚至更高比例的自然流产胎儿，在经过染色体检查后发现是特纳综合征。
骨质疏松：特纳综合征患儿得骨质疏松的几率比正常人要高。
心脑血管病：患者得高血压、主动脉夹层、心血管畸形等心脑血管疾病的几率更高，容易引发猝死。
主动脉疾病：特纳综合征患者很容易得心脏瓣膜返流，引起心肌肥厚，从而引起心衰。
听力损伤：频繁的中耳感染会导致中耳炎反复发作，长期导致听力损伤。
肾脏问题：患儿可能会出现肾脏畸形，可能会带来一些肾脏问题。
学习障碍：很多患儿的语言能力跟正常女孩一样，但她们的数理逻辑和空间逻辑的能力有问题，对数学成绩影响很大。
4大症状帮你早期发现
潘慧教授指出，很多内分泌疾病都是可以从面部及躯体特征中看出来的，因此，有女儿的父母就要对孩子的生长发育特别留心，遇到这些症状时，医院内分泌科就诊，早发现，早治疗。
1.出生时手足水肿：如果孩子出生时手或脚肿得跟小馒头似的，很可能是淋巴管水肿，这就提示产科医生新生儿可能患有特纳综合征。
2.发育缓慢：特纳综合征患儿出生时即有身长、体重的落后，2-3岁后生长显著缓慢，正常青春期年龄后生长落后更为明显。
3.无自发月经：部分女孩迟迟不来月经，要引起注意。
4.面部和躯体特征：内眦赘皮、皮肤多痣、颈蹼、后发迹低等特征是特纳综合征比较典型的面部和躯体特征。
规范治疗
全病程管理是关键
ClausH.Gravholt教授表示，只要早发现、早诊断、早治疗，特纳综合征患儿可以拥有跟正常女孩一样的健康与生活。患者在小时候治疗时应