患者25岁，G1P0，无明显家族病史，本次妊娠早期超声筛查未见异常，中孕期筛查时所见如下。产后基因学检查发现FTL4基因突变，符合Nonne-Milroy病（遗传性淋巴水肿I型）。最终经分子基因学检查证实。
图1示胎儿正常面部轮廓
图2～图5示胎儿足部水肿
图6示胎儿正常男性外生殖器
视频1和2示胎儿双足肿胀
视频3示四腔心切面正常血流
视频4示胎儿面部轮廓正常
图7示产后新生儿足部肿胀
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