骨骼、肌肉肿瘤的治疗需要由骨科医师、放射科医师、病理科医师、放疗科医师以及肿瘤内科医师共同协作完成。同时还经常需要其他的外科专家,如血管外科医师、胸外科医师或整形外科医师。作为骨科医师必须十分精通肿瘤外科的原则,并且放射科医师和病理科医师应专长于骨与软组织肿瘤。肿瘤内科医师进行辅助治疗,并且当患者出现肿瘤转移时,应成为主要的力量。
今天我们来谈一谈,骨骼、肌肉肿瘤的一般检查步骤。
对于骨骼、肌肉肿瘤患者,充分地询问病史及详细的体格检查是确诊的首要且十分重要的一步。患者可能在看其他疾病时因疼痛、肿块或X线异常而发现,并就诊于骨肿瘤科医师。
骨肿瘤患者常主诉疼痛,疼痛开始时与活动有关,但恶性骨肿瘤患者经常主诉进行性的静息痛和夜间痛。良性骨肿瘤,如肿瘤足够大,破坏骨质也可出现与活动有关的疼痛。其他良性病变也可在发病早期出现夜间痛,最典型的是骨样骨瘤。而相反的是,软组织肿瘤患者很少出现主诉疼痛,更多主诉是发现肿块。但神经鞘瘤患者是个例外,首先主诉疼痛以及神经症状。
虽然一些肿瘤表现出性别倾向,如巨细胞瘤好发于女性,但总体来说,诊断意义不大。
同样种族对于诊断帮助也不大,但尤因肉瘤,它极少发生在非洲后裔。家族史偶尔有诊断意义,如多发性遗传性外生骨疣和神经纤维瘤病,它们都是常染色体显性遗传。年龄可能是由病史提供的最重要的信息,因为大多数良性或恶性骨与软组织肿瘤常发生在特殊的年龄段。
一、体格检查
体格检查应包括患者的一般情况检查以及仔细的专科检查。
肿物应记录其长度、位置、形状、硬度、活动度、压痛、局部温度,以及随体位变化情况;同时应记录周围的肌萎缩,这可能是神经源性或血供性障碍造成的;牛奶咖啡斑或皮肤血管瘤也可提供诊断线索;还应检查可能出现淋巴结转移的位置,尽管淋巴结转移很少出现在多数的肉瘤,但经常出现在横纹肌肉瘤、上皮样肉瘤以及滑膜肉瘤。说完体格检查,我们再看看放射学检查。
二、放射学检查
所有可疑的骨与软组织肿瘤最初均应进行X线片检查。
与其他任何检查相比,常规X线检查对于诊断骨肿瘤可提供更有用的信息,通常结合患者的年龄及X线片足以作出特殊诊断。X线诊断首先要注意病变部位,因为许多骨肿瘤有特定的发病部位。
骨骼发育成熟的患者在骨骺的病变有可能是巨细胞瘤,然而同样情况下对于骨骼未发育成熟的患者就要考虑软骨母细胞瘤。发生于骨干部位的病变的鉴别诊断包括尤因肉瘤、骨髓炎、骨样骨瘤、组织细胞增多症、淋巴瘤、纤维异样增殖症及造釉细胞瘤等。
成年人的多数椎体病变是转移瘤、骨髓瘤或血管瘤,在骶骨,脊索瘤和巨细胞瘤是鉴别诊断的首选。年轻患者的椎体病变,最可能的诊断是组织细胞增多症,如病变位于椎体的后柱,鉴别诊断包括动脉瘤样骨囊肿、骨母细胞瘤、骨样骨瘤。
即使不能作出明确诊断,仔细阅读X线片,对于病变的侵袭性及良恶性,还是能够确定的。
不活跃的病变通常边界清晰,有反应骨形成的边缘;侵袭性病变由于受累及的正常骨反应较肿瘤生长慢,通常与周围骨组织之间没有边界清楚的移行区。
骨皮质膨胀性改变可见于侵袭性良性病变,但明显的骨皮质破坏通常提示恶性肿瘤。因肿瘤破坏骨皮质,骨膜反应新生骨可出现Codman三角、洋葱皮样或日光放射样的现象,这通常是恶性的表现,但也可存在于感染或组织细胞增多症。
通常骨肿瘤以特征性基质代替了正常的骨小梁,点状、环形钙化是软骨性骨肿瘤的特点,如内生软骨瘤或软骨肉瘤,受累骨基质的骨化伴骨破坏是典型的骨肉瘤放射学特点,纤维异样增殖症的胶原基质中不规则的骨小梁,在X线片上呈典型的毛玻璃样。
尽管X线平片对于软组织肿瘤没有诊断价值,但依然应对全部患者进行检査,因为可获取一些有用的信息,如骨化性肌炎、血管瘤中的静脉石、滑膜肉瘤中的钙化或脂肪瘤的脂肪密度影。
说完了放射性检查,我们再来看下其他的影像学检查。
三、影像学检查
1、CT
CT对诊断骨化、钙化及骨皮质的完整性最有帮助,是确定骨样骨瘤瘤巢位置的最好检査,可检查动脉瘤样骨囊肿周边反应骨的薄弱边缘,检查可疑软骨肿瘤的钙化,可疑软骨肉瘤的骨内皮质破坏。同时外科手术计划的实施有赖于矢状位和冠状位CT的重建,肺CT也是检査肺转移最有效的手段。有些情况是禁止做磁共振成像检查的,如带有心脏起搏器的患者,此时软组织肿瘤的增强CT有益于鉴别囊性和富血供病变。
2、99m锝骨扫描
锝骨扫描用于检测病变的活动性,确定是否存在多发的病变或骨转移。在多发性骨髓瘤及一些肾细胞癌患者,骨扫描常常是假阴性。然而除此之外,多数其他恶性骨肿瘤锝骨扫描显示核素摄取增加。骨扫描正常是令人心安的,但异常并非一定是恶性肿瘤,因为良性活动性骨病变也显示核素的吸收增加。
3、正电子发射断层摄影术
正电子发射断层摄影术,也就是我们常说的PET,可记录全身生物学活跃分子的正电子发射的放射性核素分布,它可无创性进行三维可视化检查,并且量化体内的生理及生化过程。尽管PET在研究骨与软组织肿瘤方面仍需探讨,但在肿瘤分期、计划活检、评估化疗效果并指导后期治疗方面还是有价值的。氟脱氧葡萄糖标记的正电子发射CT,也叫FDG-PET,作为肉瘤的检查、分期及处理方面的检査工具正起到越来越重要的作用。
FDG是葡萄糖的类似物,能按照糖酵解率的不同分布在不同的恶性肿瘤细胞内。当它与其他的影像学检查,如CT和MRI相结合时,可用于术后检查残存的活肿瘤细胞。早期的应用结果是鼓舞人心的,但出版的研究数量有限。
4、磁共振
核磁共振已经代替CT,用于检查确定骨与软组织肿瘤的大小、范围及解剖关系。它是最精确的技术,被用于明确骨内、外疾病的界限以及神经、血管的解剖关系。磁共振可对具有独特表现的肿瘤作出特异性诊断,诸如脂肪瘤、血管瘤、血肿或色素沉着性绒毛结节性滑膜炎。然而对于多数的肿瘤,磁共振的表现没有特异性。同样,磁共振并非有助于鉴别良恶性病变。然而一般而言,深达筋膜或最大直径大于5cm的软组织肿瘤均应高度考虑肉瘤的可能性。
有研究表明,专业的骨与软组织肿瘤的放射线科医师与非专业的放射线科医师相比较,对于磁共振的诊断存在本质性差异。仅50%的非专业的放射线科医师报告出最可能的诊断,并且这其中仅60%是正确的。一般而言,深达筋膜或最大直径大于5cm的软组织肿瘤均应高度考虑肉瘤的可能性。
5、超声
超声在鉴別囊肿与实体瘤是有用的检査,但在其他方面却不能提供信息。以前用于确定肿瘤与血管关系的血管造影术,血管造影已被核磁共振代替。然而血管造影术仍然有用,用于除外非肿瘤性疾病,如假性动脉瘤或动静脉畸形及血供丰富病变的术前栓塞,如肾细胞癌和动脉瘤样骨囊肿。镓扫描对于定位非肺源性转移瘤是最敏感的,但在多数医疗中心并非是骨与软组织肿瘤的常规检查。
说完影像学检查,我们再来看看实验室检查。
四、实验室检查
通过血和尿的化验很少能确诊,仅在特殊情况下是有用的。
基础代谢可指导评估患者的全身健康状态,当患者血清白蛋白低于35g/L或总淋巴细胞计数低于/ml时,伤口愈合及感染的风险显著增加;全血细胞计数有助于除外感染及白血病。在感染、转移癌及「蓝染小细胞」肿瘤,如尤因肉瘤、淋巴瘤及组织细胞增多症时,红细胞沉降率,也就是我们说的血沉,通常升高;如果考虑鉴别多发性骨髓瘤,应检查血清蛋白电泳;同样,如果怀疑是前列腺癌,应检查前列腺特异性抗原;转移癌、多发性骨髓瘤以及甲状旁腺功能亢进症可出现高钙血症;代谢性骨病、转移性疾病、骨肉瘤、尤因肉瘤或淋巴瘤的碱性磷酸酶可升高。肾肿瘤血尿素氮及肌酐可升高,并且此时化验尿可显示血尿;甲状旁腺功能亢进症的棕色瘤有时可能看起来像巨细胞瘤,但化验血钙及甲状旁腺激素水平升高;最后需要与Paget病相鉴别,Paget病是血清碱性磷酸酶以及尿吡啶交联升高。
前面我们讲了体格检查、放射性检查、一些特殊的影像学检查,以及实验室检查。
骨与软组织肿瘤在活检前应彻底评估,病变的鉴别诊断、范围及手术切除的可行性均能决定活检的方式、活检切口的部位及获取组织的病理学处理,完整的思维建立有助于缩小鉴别诊断范围并带来更准确的病理诊断。
组织的术后改变可干扰一些检查,诸如磁共振或骨扫描;对可疑恶性的骨与软组织肿瘤应对受累肢体进行X线检查,同时进行胸片检查,以除外可能的转移;病变部位的磁共振能显示骨与软组织病变的范围及与其他解剖结构的关系;检查其他骨骼受累情况,应行骨扫描检查;胸部CT用于除外转移;当然还有其他一些检查用于补充上述最基本的检查项目。好了,关于骨骼、肌肉肿瘤的检查,我们就讲到这里,谢谢聆听!