90后重庆妹子贺春娇（化名）是一名罕见病患者，患有结节性硬化症（TSC）。去年怀孕做产检时，发现双肾各长了一个巨大肿瘤。她冒着巨大风险生下了女儿。不幸的是，孩子一岁多开始出现癫痫发作，检查发现脑子里有病变，女儿也患上了结节性硬化症。中医院医院（简称：医院）泌尿外科主任田军教授提醒，结节性硬化症虽发病率近万分之一，但属于常染色体显性遗传病，根据遗传规律，父母其中一方患病，子女有大约1/2的可能性患病，生育需计划。
贺春娇从小脸上就会长出一些红斑和疙瘩，每次做完激光美容又会像野草一样长出来，一直没弄清楚病因。待她结婚怀孕后，医院产检时发现，她两边的肾脏各自长了一个二十公分的巨大肿瘤，是双肾错构瘤，也叫血管平滑肌脂肪瘤，随时都可能破裂出血，有生命危险。但她硬是冒着巨大的风险，生下了女儿。
贺春娇前不久到深圳亲戚家散心时，抱着试一试的心态来到医院，挂了田军教授的专家号。经过仔细问诊，田军了解到贺春娇脸上、头皮、背部、趾甲缝都长有肉疙瘩，结合她的CT检查，告诉她这是一种罕见的疾病叫做TSC，也就是结节性硬化症。
据了解，结节性硬化症是一种基因病，由TSC1和TSC2两个基因突变所致。可以表现为全身多个器官的病变，如面部血管纤维瘤、指(趾)甲纤维瘤、头部纤维斑块，肾血管平滑肌脂肪瘤、肺淋巴管肌瘤病，大部分患者会有癫痫、智力减退。由于这个病比较罕见，很多患者都被误诊了。但幸运的是，现在有一种治疗肿瘤的靶向药物依维莫司，刚好是针对TSC基因的，大概有40%的有效性。
贺春娇服药以后，意想不到20多年肉疙瘩几乎看不见了，CT发现肾脏的肿瘤也缩小了、肺的病灶也好转了。她非常高兴，每3个月、半年就到深圳来复查。贺春娇高兴之余也有一丝忧虑。原来，结节性硬化症属于常染色体显性遗传病，根据遗传规律，父母其中一方患病，子女有大约1/2的可能性患病。不幸的是，贺春娇的孩子一岁多出现了癫痫发作，在重庆检查发现脑子里有病变，女儿也患上了结节性硬化症。近日，贺春娇带着女儿一起来看医生。
田军提醒，因为常染色体显性遗传病比较罕见，常常为人们所忽视，诊断率低，社会