一、唐筛的定义
1.什么是唐氏综合征和唐筛？
唐筛综合征筛查简称“唐筛”。唐氏综合征又称21三体综合征，是胎儿先天性染色体异常所造成的疾病的一种。染色体异常造成的先天性疾病有很多很多，而唐氏综合征是最为常见的一种。正常人的细胞内有46条染色体，而每两条凑成一对，因此有23对。如果某一对染色体变成了3条，就叫三倍体。其中第21对染色体出现三倍体，这样的孩子就称为唐氏综合征。
2.唐氏综合征的临床表现
明显智力障碍(先天愚型儿)体重、身长偏低颅面部畸形先天性心脏病患者平均寿命仅为16.2岁根据筛查时间，唐筛分为孕早期筛查(早唐)和孕中期筛查(中唐)。
妊娠早期筛查包括孕妇血清学检查、超声检查，或两者结合。妊娠中期筛查根据血清AFP和HCG值以及孕妇的年龄、体重、孕周输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，如果化验结果标明的几率(如1/)大于正常参考值几率(如1/)，则结果为阳性，表示胎儿患病的几率较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。唐筛是根据一个经验公式计算出来的，是基于对海量样本的统计、归纳，没有太严密的理论支撑。
3.唐筛什么时候检查最合适?
妊娠早期筛查时间:孕11~13+6周
妊娠中期筛查时间:孕14~20+6周
医院可能略有差异。
4.唐氏综合征发病率
据估计我国目前大约有60万以上的21三体综合征患儿，按目前的出生率我国平均20分钟就有一例21三体综合征患儿出生，全国每年出生的唐氏综合征患儿将达例左右。新生儿中21三体综合征的发病率为1.5%左右，介于1/0-1/之间。
5.为什么要筛查唐氏症?
唐氏症患儿不仅体貌异常、智力低下，而且疾病繁多、寿命短暂。除患者自身痛苦外，给家庭和社会带来极大的精神和经济负担。目前还无法预防，更无法治疗，唯一有效的方法是进行产前筛查，明确诊断后，终止妊娠，防止唐氏儿的出生。唐氏症的产前筛查不仅是一个医学问题，也是一个社会问题;不仅有助于家庭，也有助于国家。唐筛是抽取孕妇的静脉血，经济、简便、非创伤性操作，减少因穿刺导致的胎儿丢失。
二、唐筛的注意事项
1.唐筛检查前需要空腹吗?
理论上讲，唐筛不需要空腹。但是，通常情况下是有时候抽血查唐筛时，会同时检查肝功等，另外大多数单位唐筛抽血都是上午，所以尽量空腹。
2.筛查时必须核对孕周
正确的孕周至关重要:
核实末次月经
注意:月经周期/排卵期，同房时间，基础体温；早孕期B超最准
三、唐筛的内容和处理意见
1.唐氏综合征产前筛查
早孕期唐氏筛查(在11-13+周采血)PAPP-A+β-HCG
结合NT检出率更高
中孕期唐氏筛查(在14-20*8周采血)AFP+游离β-HCG+uE3
21-三体、18-三体、神经管缺陷心
早、中孕期联合筛查2.胎儿颈项后透明层厚度(NT)
胎儿颈后透明带是目前染色体异常产前超声筛查中得到广泛认可的筛查指标。在孕11~13+周(胎儿CRL为45-84mm)时行超声检查下可见胎儿颈后呈现一处透明区域，即为胎儿颈后透明带。
3.什么样的唐筛结果是正常?
Cutoff(筛查截断值)--用以区分高风险和低风险人群的一个风险率数值。通常国际上将截断值的假阳性率确定在5-8%之间。医院的Cutoff为1/或1/。
风险率(Risk)：在EDS的筛查中，风险率是以1:n的可能几率来表示的，在相同条件下，出生的n个正常新生儿中，会有-一个发生唐氏综合征。
高风险(1/):产前诊断低风险(1/0):不需要产前诊断，可能漏检临界风险(1/0~1/):建议产前诊断4..唐筛没过怎么办?
●高风险建议羊水穿刺，临界风险可行无创DNA
●年龄大于35岁，也可直接行羊水穿刺。
无创DNA产前检测-高级筛查
定义:抽取孕妇外周血采用高通量测序技术进行胎儿21-三体、18-三体、13-三体综合征检测不具有非羊膜腔或绒毛膜穿刺损伤性.准确性:99.2%(21-三体和18-三体)■高风险孕妇:需要产前诊断验证。
无创DNA检查的适应征
●所有12-26孕周单/双胎孕妇(包括IVF孕妇)
●血清学筛查高危及临界高危(风险率在1/~1/0)的孕妇;.血清学筛查单项指标异常的孕妇;高龄孕妇;
●拒绝侵入性产前诊断或对侵入性产前诊断极度焦虑的孕妇;
●珍贵儿,知情后拒绝产前诊断的孕妇;
●无产前诊断资质的机构接受的有产前诊断适应症的孕妇;
●有侵入性产前诊断禁忌症的孕妇(感染未愈、前置胎盘、先兆流产征象等)；
.●孕周超出目前产前筛查范围的孕妇；
无创DNA检查的禁忌征
染色体异常胎儿分娩史,夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。
孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成F扰的。
胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的。
各种基因病的高风险人群。
四、唐筛检查的常见问题
1.做了早唐还需要做中期唐筛检查吗?
早唐和中唐都有一定的检出率。单做一种，较做两种检出率低，但省事简单。一般讲，早唐检出率更高些。
唐氏综合征筛查方式及检出率检出率
早孕期
NT64-70%
NT，PAPP-A,β-hCG82-87%
PAPP-A，β-hCG65%
中孕期
二联（AFP.-hCG）60%
三联(AFP.-hCG.uE3)70%
四联(АFР.-hСG.uЕЗ.nhbnА)81%
早中孕联筛查
完整整合(NT,PAPP-A,quadscreen)94-96%
血清整合(PAPP-A,quadscreen)85-88%
2.唐筛的准确率高吗？怎样确诊？
唐筛只是一种筛查，不是确诊。得出的也是胎儿患染色体异常的概率：高风险不不是胎儿染色体异常，总体概率还是比较低的；低风险并不表示胎儿肯定没有染色体异常，其漏诊率达30%之多!
但是因为唐氏综合征发病率并不高且羊水穿刺检查是有一定的风险的，有可能引起羊膜破裂，导致流产，而且费用较高。而唐氏筛查较经济、简便，对胎儿无损伤，所以一般孕检首选做唐筛。唐筛高风险需要产前诊断，但不必过分紧张，因为总的风险并不高。简单的理解:宝宝是唐氏儿的几率可以以唐筛结果中的风险率来表示。如风险值为1:，即宝宝可能是唐氏儿的概率是1:，以此类推。
确定胎儿是否为唐氏儿现在医学手段只有做侵入性产前诊断：绒毛取样或羊水、脐血穿刺术。
侵入性产前诊断适应征
唐氏筛查高风险孕妇高龄孕妇(分娩年龄≥35岁)*曾生育过染色体异常患儿者夫妇之一为某种单基因病患者或携带者(耳聋等)孕妇有环境致畸因素接触史，尤其是孕妇活动性TORCH感染史的孕妇胎儿超声小的异常(单脐动脉、侧脑室增宽、肠回声增强等)多发畸形与染色体病有较密切的相关性，不同的畸形提示不同的染色体综合征：大于2个异常，染色体病的风险是29%；5个异常，染色体病的风险是70%。有独立存在的畸形也提示染色体病高风险，如水囊状淋巴管瘤(52%)，十二指肠闭锁(38%)。羊膜腔穿刺
最常用的侵袭性产前诊断技术时间:孕18~30周用途:胎儿染色体病和单基因遗传病的产前诊断:安全:与之相关的流产率0.1-0.2%3.如果错过唐筛检查的时间怎么办?
年龄35岁，胎儿超声正常，无不良产史者可行无创DNA检查，否则可行侵入性产前诊断。