文/图羊城派记者*珏
10岁孩子因先天性疾病，辗转多地十年未得到有效治疗。1月4日，记者从中大五院获悉，通过基因诊断和靶向治疗后，在医护人员的努力下，目前孩子的病情已经基本稳定。
“小朋友才十岁，患有先天性重度淋巴管畸形，病灶蔓延了整个胸腔、腹腔、阴囊和部分骨骼……”小李的母亲近日给中大五院写了封感谢信，她说，10年来，带着孩子无数次辗转广州、医院，原本的小康之家为了给孩子治病几乎倾尽了所有，但是孩子的病情没有得到有效治疗，还在逐年加重。
去年10月，孩子病入膏肓，严重的胸腹水致使孩子多个脏器受到损害，几乎不能自主呼吸和进食。李妈妈说，这种情况下他已不可能到北京接受治疗了，医院求助，但医生说手术风险太大，孩子极有可能下不了手术台，即使撑过了手术，术后各种并发症也会危及生命，但如果不做手术，孩子的病情继续恶化下去同样会很快危及生命。面对孩子一天天虚弱的身体和自己的无能为力，李妈妈一家陷入了极度的绝望之中。正当此时，她看到了一篇中大五院院长单鸿带领团队发现了一个大家族复杂遗传性疾病并治愈了其中两位成员的报道。该报道中描述的病例跟自家孩子的情况类似，抱着最后一丝希望，李妈妈决定到中大五院求医。
手术过程据介绍，孩子入院之后，被确诊为弥漫性多发淋巴管瘤。医院介入医学中心、胸心外科、泌尿外科、影像医学部、感染病防治中心、心血管内科、消化内科、呼吸内科、肝胆外科、肿瘤防治中心、病理科和中大五院-华大基因实验室等相关专业的20余名专家进行了会诊，并给出了详细的治疗方案。考虑到经济压力，医院为孩子申请了基因检测的专项基金。目前，在中大五院医护人员的共同努力下，孩子的病情得到了有效的治疗，现在已经基本稳定。
中大五院相关负责人介绍，孩子入院时，因淋巴管瘤压迫腹腔，右侧胸腔几乎全部被填满，腹痛、行走困难、无法平躺入睡、几乎无法进食，情况危急。经医院专家会诊之后，确定治疗方案：对腹股沟区肿物进行切除，并将切出的肿物标本送病理科确诊，同时，为详细了解患者家族病史，抽血行外显子基因检测和染色体微阵列分析。通过靶向药物治疗、腹水超滤以及营养支持，患者症状有了明显改善。
今年7月，中大五院教授单鸿团队在世界肝脏病研究杂志Hepatology上全文发表了“DDX24MutationsAssociatedWithMalformationsofMajorVesselstotheViscera”原创论文，首次命名了多器官静脉淋巴管畸形综合征（MOVLDsyndrome）并报道了内脏血管畸形的重要致病基因DDX24。该致病基因的发现源于国内一个大家族的复杂遗传性疾病。该家族共有52名成员，从曾祖父开始4代，共有9人患病，患者亲属四处求医都得不到有效救治，2人已经病逝，最小患者死亡年龄13岁。年，家族中一位成员在病情危及生命之际找到单鸿。单鸿通过详细的询问病史并结合临床检查、检验结果分析得出，这是一种由基因突变导致的家族遗传病。在此基础上，单鸿带领团队通过基因分析以及细胞和斑马鱼模型实验，证实DDX24基因突变导致了该家族患者的内脏血管畸形，并将其命名为多器官静脉淋巴管畸形综合征。后续通过基因诊断和靶向治疗，该家族两名本已病入膏肓的患者目前临床症状得到明显改善。
论文提出，血管畸形发病率高，绝大部分发病机制不明，诊断和治疗均存在很大困难；尤其是内脏血管畸形，由于发病部位隐匿，主要依赖MRI、CT等影像检查发现，大多数病人就诊时已发生严重并发症。血管畸形致病基因DDX24的发现为临床研究提供了新方向，有望成为血管畸形新的诊断依据和治疗靶点。目前，中大五院已牵头成立了全国血管畸形研究联盟，致力于血管畸形大数据库、中国人群血管畸形基因分型数据库的建立和相关研究。
来源｜羊城派
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